Objectives: The problem of the need for primary care (PC) training in rare diseases (RD) is approached through a qualitative research study that tries to define its relevance and to identify the need for RD training in PC.
Methods: By means of naturalistic research methods (in-depth interviews and group dynamics), we tried to discover the personal and professional connotations of PC training in RD in the rural and urban areas of the Community of Madrid, Spain. The areas explored by means of structured interview were: challenges and RD definition; professional experience with RD; relevance of PC for RD; training and information in RD; needs and demands for RD in PC.
Results: We found no differences between the rural and urban groups nor between different professional categories. The RD concept was relatively unknown and difficulties arose in understanding the magnitude and overall importance of these diseases. Nor did the RD concept express the severity or the repercussions of these diseases. RDs awoke little professional interest, in contrast with the human interest aroused.
Conclusions: The professionals interviewed thought that undergraduate training was sufficient, and rejected postgraduate training as unnecessary and unfeasible. The search for active information through Internet was the best way to obtain data to optimize criteria for patient referral. As such, the Information System for Rare Diseases in Spanish (Sistema de Información de Enfermedades Raras en Español, SIERE) (http://iier.isciii.es/er) meets the demands for information.
Introducción: El problema de las necesidades formativas en enfermedades raras (ER) para atención primaria (AP) se aborda a través de un estudio de investigación cualitativa que pretende contribuir a delimitar el interés e identificar las necesidades de formación en ER en el marco de la AP.
Métodos: Mediante métodos naturalísticos de investigación (entrevistas en profundidad y dinámica de grupo), se pretenden conocer las connotaciones personales y profesionales en cuanto a las necesidades de formación en ER de los profesionales de AP en el area rural y urbana de la comunidad de Madrid. Los dominios explorados mediante guión estructurado son: problemática y definición de ER, experiencia profesional con ER, interés de AP hacia las ER, formación e información en ER, necesidades y demandas de AP hacia ER.
Resultados: No se han encontrado diferencias entre los grupos rurales o urbanos ni entre los diferentes estamentos profesionales. El concepto de ER es poco conocido y se plantean dificultades para comprender la magnitud y la importancia global de estas enfermedades. Tampoco expresa la gravedad y las repercusiones que conllevan estas enfermedades. Las ER despiertan escaso interés profesional, en contraste con el interés humano.
Conclusiones:
Los profesionales entrevistados creen suficiente la formación de pregrado y desestiman la formación de posgrado, por innecesaria y poco factible. La búsqueda de información activa, a través de internet, es la mejor forma para obtener la información que optimice sus criterios de derivación y, en esa línea, el Sistema de Información de Enfermedades Raras en Español (SIERE) (