Changes in mitochondrial DNA have been reported in cancer cells. Since little information exists regarding mt DNA mutations in head and neck, the present study focused on ten head and neck cancer cell lines in the attempt to detect alterations in the ND4 gene sequence. DNA was extracted from 10 head and neck squamous cell carcinoma lines from 9 patients. MtDNA sequences were compared in normal and tumour cell line DNA. In ten head and neck squamous cell carcinoma cell lines, 8 somatic mutations and 5 polymorphisms of the mitochondrial gene for ND4 were found. All 5 polymorphisms were silent. Of the 8 somatic mutations, 3 altered the amino acid sequence suggesting a possible effect on enzyme function. The mitochondrial mutations and polymorphisms found demonstrated that these can serve as clonal markers for individual cell lines and demonstrate that the mitochondrial genome remains stable in the cell lines during in vitro culture.
Negli ultimi anni in alcuni tumouri sono state messe in evidenza mutazioni del DNA mitocondriale, mentre scarse rimangono le informazioni inerenti i tumouri della testa e del collo. Abbiamo ritenuto pertanto interessante studiare su 10 linee cellulari la sequenza del gene mitocondriale ND4. Il DNA mitocondriale di 10 linee cellulari derivate da 9 pazienti affetti da carcinoma della testa e del collo è stato estratto e la sequenza del gene ND4 è stata comparata con quella del DNA mitocondriale normale dello stesso paziente. In 10 linee cellulari sono state trovate 8 mutazioni somatiche e 5 polimorfismi. I 5 polimorfismi erano silenti, 3 delle 8 mutazioni somatiche alteravano la sequenza aminoacidica, suggerendo un possibile effetto sulla funzione enzimatica. Le mutazioni somatiche e i polimorfismi trovati dimostrano che il genoma mitocondriale rimane stabile durante la coltivazione cellulare in vitro e che questi potrebbero essere utilizzati come markers clonali.