Introduction: Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is an irreversible progressive chronic inflammatory disease that causes shortness of breath in consequence of a decrease in pulmonary functions. The pulmonary inflammatory pathogenesis is multifactorial. We have too little up-to-date information about the relation between COPD and genetics. In our study, the relation with the SIRT1 gene's mononucleotide polymorphisms (SNP) rs7895833, rs7069102 and rs2273773 was analyzed through various laboratory data.
Material and methods: One hundred COPD patients from the archive records of the Chest Diseases Department of Muğla Sitki Kocman University Medical Faculty were included in the study. A control group was constituted from 100 healthy individuals who live in the same geographical region. The SIRT1 genotypes for these patients were determined using polymerase chain reaction (PCR) and confronting two-pair primers (CTPP) methods. The SIRT1 gene polymorphisms rs7895833, rs7069102 and rs2273773 were analyzed. GG, AG, AA genotypes and G and A alleles of rs7895833, TT, TC, CC genotypes and T and C alleles of rs2273773, and CC, CG, GG genotypes and C and G alleles of rs7069102 were examined. The data in both groups were compared.
Conclusions: A significant difference between GG, AG and AA genotypes of rs7895833 was found. Especially, the AG genotype was observed more in the group with COPD, with a significant difference. A significant difference between TT, TC and CC genotypes of rs2273773 was found. There was a significant difference between two groups with regards to C and G alleles of rs7069102. A significant difference was not found between the groups with regards to G and A alleles of rs7895833. A difference was not found for both groups between T and C alleles of rs2273773. It shows that these polymorphisms of the SIRT1 gene may be associated with COPD.
Wstęp: Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) jest nieodwracalną postępującą przewlekłą chorobą zapalną. Powoduje duszność wynikającą ze zmniejszonej czynności płuc. Patogeneza płucnej reakcji zapalnej jest wieloczynnikowa. Nie ma pełnych informacji na temat genetycznych uwarunkowań POChP. W opisywanym badaniu związek pomiędzy jednonukleotydowymi polimorfizmami genu SIRT1: rs7895833, rs7069102 oraz rs2273773, został zbadany poprzez analizę różnych danych laboratoryjnych.
Materiał i metody: Do badania włączono dane 100 pacjentów z POChP z archiwum Oddziału Chorób Klatki Piersiowej Wydziału Medycyny Uniwersytetu Muğla Sitki Kocman. Grupę kontrolną stanowiło 100 zdrowych osób mieszkających w tym samym regionie geograficznym. Genotypy SIRT1 pacjentów ustalono przy użyciu reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) i (CTPP) PCR i CTPP. Analizowano polimorfizmy rs7895833, rs7069102 oraz rs2273773 genu SIRT1. Zbadano genotypy GG, AG i AA oraz allele G i A wariantu rs7895833, genotypy TT, TC i CC oraz allele T i C wariantu rs2273773, jak również genotypy CC, CG i GG oraz allele CG wariantu rs7069102. Dane z obu grup zostały porównane.
Wnioski: Znaleziono istotną różnicę pomiędzy genotypami GG, AG i AA wariantu rs7895833. W szczególności genotyp AG obserwowany był zdecydowanie częściej w grupie z POChP. Wykazano istotną różnicę między genotypami TT, TC i CC wariantu rs2273773. Pomiędzy grupami wystąpiła również istotna różnica w odniesieniu do alleli C i G wariantu rs7069102. Nie wykazano istotnej różnicy pomiędzy grupami w odniesieniu do alleli G i A wariantu rs7895833; grupy nie różniły się też względem alleli T i C wariantu rs2273773. Przedstawione wyniki wskazują na to, że opisywane polimorfizmy genu SIRT1 mogą być związane z POChP.
Keywords: COPD; SIRT1 gene.