Copy-number variants (CNVs) are an important cause of human neurodevelopmental disorders. We present the first case of a 424 kb de novo 20q13.11q13.12 microdeletion in a patient with attention deficit disorder, tics and autistic behaviors, such as emotional and behavioral problems, and movement stereotypes. This region includes three genes expressed in the brain: SFRS6, PTPRT and L3MBTL. Our results suggest that loss of the chromosomal region 20q13.11q13.12 is causative for the clinical findings observed in the patient.
Zmiany liczby kopii fragmentów DNA (CNVs, ang. copy-number variants) są ważnym czynnikiem w patogenezie zaburzeń neurorozwojowych. Przedstawiamy pierwszy przypadek mikrodelecji w regionie 20q13.11q13.12 o wielkości 424 kpz powstałej de novo u pacjenta z takimi objawami klinicznymi jak: zaburzona koncentracja uwagi, tiki, zachowania autystyczne (problemy emocjonalne i zachowawcze) oraz stereotypie ruchowe. Aberracja obejmuje region zawierający trzy geny, które ulegają ekspresji w mózgu: SFRS6, PTPRT i L3MBTL. Wyniki naszych badań sugerują, że delecja regionu 20q13.11q13.12 jest odpowiedzialna za objawy kliniczne występujące u pacjenta.
Keywords: PTPRT gene; aCGH; microdeletion 20q13.11q13.12; neurodevelopmental disorders.