ClinVar for MedGen (Select 156006) - ClinVar - NCBI

Warning: The NCBI web site requires JavaScript to function. more...

Links from MedGen

Items: 8

	Variation	Gene (Protein Change)	Type (Consequence)	Condition	Classification, Review status
Select item 1691553	NM_001377405.1(ATXN7):c.2120G>A (p.Arg707His)	ATXN7 (R562H +1 more)	Single nucleotide variant (missense variant)	Spinocerebellar ataxia 7	GUncertain significance
Select item 1298305	NM_001377405.1(ATXN7):c.2528C>T (p.Ser843Leu)	ATXN7 (S698L +1 more)	Single nucleotide variant (missense variant)	Inborn genetic diseases	GUncertain significance
Select item 931863	NM_001377405.1(ATXN7):c.2654_2656del (p.Leu885del)	ATXN7 (L740del +1 more)	Deletion (inframe_deletion)	Spinocerebellar ataxia 7	GBenign
Select item 638436	NM_001377405.1(ATXN7):c.112_113insCGCCGC (p.Gln37_Gln38insProPro)	ATXN7, LOC108660406 +1 more	Insertion (inframe_insertion)	Spinocerebellar ataxia 7	GUncertain significance
Select item 638341	NM_001377405.1(ATXN7):c.1594G>A (p.Gly532Ser)	ATXN7 (G532S +1 more)	Single nucleotide variant (missense variant)	Spinocerebellar ataxia 7	GUncertain significance
Select item 626311	NM_001377405.1(ATXN7):c.89AGC[233] (p.Gln39_Pro40insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)	ATXN7, LOC108660406 +1 more	Microsatellite (inframe_insertion)	Spinocerebellar ataxia 7	GPathogenic
Select item 562100	NG_008227.1:g.53130CAG[38_130]	ATXN7	Microsatellite	Spinocerebellar ataxia 7	GPathogenic
Select item 2953	NM_000333.4:c.89ACG[7_17]	ATXN7, LOC108660406 +1 more	Microsatellite	Spinocerebellar ataxia 7	GBenign