New subtype of familial achondrogenesis type IA (Houston-Harris)

Cir Cir. 2019;86(1):81-89. doi: 10.24875/CIRUE.M18000013.

Abstract
in English, Spanish

Background: Achondrogenesis is a skeletal dysplasia characterized primarily by short stature, severe micromelia, short and narrow chest, prematurity, polyhydramnios, fetal hydrops, and in utero or neonatal death. Based on the radiological and histopathological findings, there are three types of achondrogenesis: type 1A (Houston-Harris), type 1B (Fraccaro) and type 2 (Langer-Saldino).

Clinical case: A premature female product was studied whose clinical, radiological and histopathological characteristics were compatible with achondrogenesis Type 1A. The family information allowed us to conclude that the 4 products of the 6 previous pregnancies were affected. Statistical analysis in at least 4 families previously described, including this family case showed significant differences between expected and observed number of members, being incongruent with an autosomal recessive mode of inheritance previously reported.

Conclusions: therefore, it could be considered a new subtype of achondrogenesis type 1A due to the presence of a preferential germline mutation.

Introducción: La acondrogénesis es una displasia esquelética que se caracteriza principalmente por talla baja, micromelia grave, tórax corto y estrecho, prematurez, polihidramnios, hidropesía fetal y muerte fetal in utero o neonatal. Según los hallazgos radiológicos e histopatológicos existen tres tipos de acondrogénesis: tipo 1A (Houston-Harris), tipo 1B (Fraccaro) y tipo 2 (Langer-Saldino).

Caso clínico: Se sometió a estudio a un producto femenino prematuro cuyas características clínicas, radiológicas e histopatológicas fueron compatibles con acondrogénesis tipo 1A. La información familiar permitió concluir que los cuatro productos de los seis embarazos previos se encontraban afectados. El análisis estadístico en por lo menos cuatro familias previamente descritas, incluyendo este caso familiar, mostró diferencias significativas entre el número de miembros esperado y el observado, siendo incongruente con el modo de herencia autosómico recesivo previamente reportado.

Conclusiones: Podría considerarse un nuevo subtipo de acondrogénesis tipo 1A debida a la presencia de una mutación germinal preferencial.

Keywords: Achondrogenesis type 1A; Acondrogénesis tipo 1A; Displasia esquelética; Germinal mutation; Mutación germinal; Skeletal dysplasia.

Publication types

  • Case Reports

MeSH terms

  • Achondroplasia / classification
  • Achondroplasia / genetics*
  • Female
  • Germ-Line Mutation
  • Humans
  • Infant, Newborn
  • Pedigree
  • Phenotype

Supplementary concepts

  • Achondrogenesis type 1A